Que pouvez-vous tester pendant la grossesse : un guide complet sur le dépistage et le diagnostic prénatal

Imaginez avoir un aperçu du processus incroyable et complexe du développement de votre bébé, une façon d'entrevoir sa santé et son bien-être bien avant de le tenir dans vos bras. La grossesse est une période de profonde transformation, non seulement pour votre corps, mais pour votre vie tout entière. Outre l'excitation et l'impatience, il est naturel d'avoir des questions et un besoin profond de savoir que tout se déroule comme prévu. C'est là que le monde fascinant, et parfois déroutant, des tests prénataux entre en jeu. La médecine moderne offre une gamme impressionnante d'outils conçus pour fournir des informations, rassurer et apporter des éclairages médicaux essentiels, transformant l'inconnu en un parcours de soins et de préparation clair. Comprendre ce que sont ces tests, ce qu'ils peuvent vous apprendre et pourquoi ils sont proposés est la première étape pour devenir un acteur éclairé de votre suivi prénatal.

La Fondation : Tests prénataux standard pour chaque grossesse

Dès la confirmation de votre grossesse, une série d'examens de routine seront effectués. Il ne s'agit pas d'examens optionnels ; ils constituent le fondement du suivi prénatal, permettant d'établir un bilan de santé pour vous et votre bébé en développement et de dépister les affections courantes susceptibles d'affecter la grossesse.

Les panels de la première visite prénatale

Votre premier rendez-vous prénatal officiel est généralement le plus complet en termes d'examens. Un historique médical détaillé sera établi, mais les informations clés proviennent des analyses de laboratoire.

Groupe sanguin et facteur Rh

Il s'agit d'un des tests initiaux les plus importants. Déterminer votre groupe sanguin (A, B, AB ou O) et, surtout, votre facteur Rh (positif ou négatif) est essentiel. Si vous êtes Rh négatif et que le bébé est Rh positif (un trait hérité du père), votre organisme peut produire des anticorps qui attaquent les globules rouges du bébé : c'est ce qu'on appelle l'incompatibilité Rh. Heureusement, cette situation est entièrement évitable grâce à une injection d'immunoglobuline anti-Rh, administrée vers la 28e semaine de grossesse, puis à nouveau après l'accouchement si le bébé est Rh positif.

Numération formule sanguine (NFS)

Ce test courant mesure le taux de différentes cellules dans votre sang. Il vérifie principalement deux choses pendant la grossesse :

• Anémie: Une diminution du nombre de globules rouges, souvent due à une carence en fer, est fréquente pendant la grossesse. Un diagnostic précoce permet un traitement par suppléments de fer afin de garantir un apport suffisant en oxygène pour vous et votre bébé.
• Infection ou autres troubles : Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut indiquer si votre corps combat une infection ou si vous souffrez d'un trouble de la coagulation potentiel.

Immunité aux infections

Votre sang sera analysé afin de vérifier votre immunité ou votre exposition à certaines infections pouvant avoir de graves conséquences pour le développement du fœtus.

• Rubéole (rougeole allemande) : La plupart des femmes sont vaccinées contre la rubéole durant leur enfance. Ce test confirme leur immunité. Contracter la rubéole pendant la grossesse peut entraîner de graves malformations congénitales.
• Hépatites B et C : Ces virus peuvent être transmis au bébé lors de l'accouchement. Connaître votre statut permet de prendre des mesures pour protéger le nouveau-né immédiatement après la naissance.
• Syphilis et VIH : Ces infections sexuellement transmissibles peuvent être transmises au bébé pendant la grossesse ou l'accouchement. Le dépistage et le traitement précoces sont très efficaces pour prévenir la transmission et protéger la santé de la mère et du fœtus.

Analyse d'urine et culture d'urine

Un simple échantillon d'urine peut fournir une mine d'informations. Il est analysé pour détecter :

• Infections des voies urinaires (IVU) : Les infections urinaires asymptomatiques sont fréquentes pendant la grossesse et, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner des infections rénales et un accouchement prématuré.Une culture peut détecter les bactéries même en l'absence de symptômes.
• Protéine: La présence de protéines dans les urines en fin de grossesse peut être un signe de prééclampsie, un trouble grave de la tension artérielle.
• Glucose (sucre) : Un taux de sucre élevé peut être un signe préliminaire de diabète gestationnel, qui sera confirmé par des examens plus spécifiques.

Dépistage du premier trimestre

Il s'agit souvent du premier test de dépistage facultatif proposé pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18). Il est réalisé entre la 11e et la 14e semaine et comporte deux parties :

1. Analyse de sang: Ce test mesure les taux de deux protéines associées à la grossesse : la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et la gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Des taux anormaux peuvent indiquer un risque accru.
2. Échographie de la clarté nucale (CN) : Cette échographie spécialisée mesure l'espace clair (translucide) des tissus situés à la base du cou du bébé. Une clarté nucale (CN) élevée est associée à un risque accru d'anomalies chromosomiques et de certaines malformations cardiaques.

Les résultats de l'analyse sanguine et de la mesure de la clarté nucale, combinés à l'âge de la mère, servent à calculer un score de probabilité. Il est crucial de se rappeler qu'il s'agit d'un dépistage Il s'agit d'un test, et non d'un diagnostic. Il évalue uniquement le risque.

Pour aller plus loin : Tests de diagnostic et du deuxième trimestre

Si un test de dépistage révèle un risque accru, ou si vous avez plus de 35 ans, des antécédents familiaux de maladies génétiques, ou si vous souhaitez simplement obtenir des informations plus précises, des tests diagnostiques sont disponibles. Ces tests permettent de répondre par oui ou par non à la question de certaines affections génétiques.

Prélèvement de villosités choriales (PVC)

Pratiqué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, le prélèvement de villosités choriales (PVC) consiste à prélever un minuscule échantillon de tissu placentaire, appelé villosités choriales, qui porte le patrimoine génétique du fœtus. Ce prélèvement peut être effectué par voie cervicale ou abdominale, sous contrôle échographique. Le tissu est ensuite analysé afin de dépister des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 et d'autres maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs, si des tests spécifiques sont réalisés. Le PVC permet d'établir un diagnostic définitif, mais comporte un faible risque de fausse couche (environ 1 sur 500).

Amniocentèse

Souvent appelée « amniocentèse », cette procédure est généralement pratiquée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Sous contrôle échographique, une fine aiguille est insérée à travers l'abdomen dans la poche des eaux afin de prélever une petite quantité de liquide amniotique. Ce liquide contient des cellules fœtales qui sont mises en culture et analysées pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques et des malformations du tube neural, comme le spina bifida. À l'instar du prélèvement de villosités choriales (PVC), l'amniocentèse est un test diagnostique très précis. Le risque de fausse couche est légèrement inférieur à celui du PVC, soit environ 1 sur 900.

Dépistage sanguin du deuxième trimestre (quadruple dépistage)

Si le dépistage du premier trimestre n'a pas été effectué, le test de dépistage prénatal combiné (quadruple test) est une analyse sanguine courante proposée entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Il mesure les taux de quatre substances dans le sang :

• Alpha-fœtoprotéine (AFP)
• Estriol
• Inhibine A
• Gonadotrophine chorionique humaine (hCG)

Des taux anormaux peuvent indiquer un risque accru de :

• Anomalies chromosomiques (syndrome de Down, syndrome d'Edwards)
• Anomalies du tube neural (anencéphalie, spina bifida)
• défauts de la paroi abdominale

Il s'agit d'un test de dépistage, et non d'un diagnostic. Un résultat positif entraînera la recommandation d'une échographie approfondie et, éventuellement, d'une amniocentèse.

Échographie anatomique (échographie de niveau II)

Cette échographie détaillée, généralement réalisée entre la 18e et la 22e semaine, est une étape importante pour la plupart des futurs parents. Bien qu'elle soit souvent utilisée pour déterminer le sexe du bébé, son objectif médical est bien plus vaste. L'échographiste examinera minutieusement :

• Anatomie du bébé : Le cerveau, le cœur, les reins, l'estomac, la colonne vertébrale, les membres et le visage sont tous soigneusement examinés afin de vérifier leur développement normal et d'exclure toute malformation congénitale structurelle majeure.
• Position du placenta : On vérifie la position du placenta pour s'assurer qu'il ne recouvre pas le col de l'utérus (une condition appelée placenta prævia).
• Niveaux de liquide amniotique : Le volume de liquide amniotique est évalué, car un volume trop important (polyhydramnios) ou trop faible (oligohydramnios) peut être associé à des problèmes.
• Croissance fœtale : Des mesures de la tête, de l'abdomen et du fémur du bébé sont prises afin de s'assurer que sa croissance est conforme à son âge gestationnel.

Évaluations du troisième trimestre et de fin de grossesse

À mesure que la grossesse approche de son terme, les examens se concentrent désormais sur la surveillance du bien-être du bébé et la préparation d'un accouchement sans complications.

Test de tolérance au glucose

Ce test dépiste le diabète gestationnel, un type de diabète qui se développe uniquement pendant la grossesse. Il est généralement réalisé entre la 24e et la 28e semaine. La version la plus courante consiste à boire une solution très sucrée, suivie d'une prise de sang une heure plus tard afin de mesurer la glycémie. Si le résultat est élevé, un test plus long et plus complet, d'une durée de trois heures, est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La prise en charge du diabète gestationnel par l'alimentation, l'exercice physique et, parfois, les médicaments, est essentielle pour prévenir les complications telles qu'un bébé de grande taille, des difficultés à la naissance et une hypoglycémie chez le nouveau-né.

Dépistage du streptocoque du groupe B (SGB)

Le streptocoque B (GBS) est une bactérie courante qui vit généralement sans danger dans les intestins et la région vaginale ou rectale des adultes en bonne santé. Cependant, elle peut être transmise au bébé lors de l'accouchement et provoquer des infections graves, voire mortelles, chez le nouveau-né. Entre la 36e et la 38e semaine de grossesse, un simple prélèvement vaginal et rectal est effectué pour dépister la présence du GBS. Si le test est positif, des antibiotiques par voie intraveineuse sont administrés pendant le travail afin de protéger le bébé.

Test de non-stress (NST) et profil biophysique (BPP)

Pour les grossesses considérées à haut risque (en raison de facteurs tels que l'hypertension artérielle, le diabète gestationnel ou un dépassement du terme) ou en cas d'inquiétudes concernant les mouvements du bébé, ces tests sont utilisés pour surveiller le bien-être fœtal.

• Test sans stress (NST) : Vous vous allongez sur le ventre, deux capteurs placés sur votre abdomen. L'un surveille le rythme cardiaque du bébé, l'autre enregistre les contractions. Le test détecte les accélérations du rythme cardiaque du bébé lorsqu'il bouge, signe de bonne santé. Il est dit « non stressant » car il ne provoque aucun stress chez le bébé.
• Profil biophysique (BPP) : Ce test combine un monitoring fœtal et une échographie détaillée. L'échographie évalue cinq facteurs spécifiques : les mouvements respiratoires fœtaux, les mouvements corporels, le tonus musculaire, le volume de liquide amniotique et le rythme cardiaque fœtal (mesuré lors du monitoring). Chaque facteur est noté, offrant ainsi un bilan complet de l'état de santé actuel du bébé.

Au-delà des notions de base : dépistage élargi des porteurs de maladies génétiques

Traditionnellement, le dépistage des porteurs de maladies génétiques n'était proposé qu'en fonction de l'origine ethnique ou des antécédents familiaux du couple (e.g(par exemple, le dépistage de la maladie de Tay-Sachs chez les populations juives ashkénazes ou de la drépanocytose chez les personnes d'origine africaine). Aujourd'hui, dépistage élargi des porteurs Les panneaux sont de plus en plus disponibles.Il s'agit d'un test sanguin ou salivaire qui peut être réalisé chez l'un ou l'autre parent, idéalement avant la grossesse, mais également lors du suivi prénatal précoce. Il permet de dépister les porteurs de centaines de maladies génétiques, des plus connues (comme la mucoviscidose) aux plus rares.

Être porteur sain signifie posséder une copie d'un gène muté responsable d'une maladie récessive. En général, on est en bonne santé et ne présente aucun symptôme. Cependant, si les deux parents sont porteurs sains, il existe un risque de 25 % à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Cette information permet aux couples de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale et, s'ils le souhaitent, de recourir à un diagnostic prénatal.

Naviguer parmi vos choix : un partenariat éclairé

La liste des examens prénataux peut sembler interminable et les décisions à prendre, sources d'anxiété. La relation la plus importante durant ce processus est celle que vous entretenez avec votre professionnel de santé. Abordez les examens comme un partenariat éclairé. Pour chaque examen, n'hésitez pas à poser les questions suivantes :

• Quel est l'objectif de ce test ?
• Quels sont les risques et les avantages potentiels ?
• Quelle est sa précision ?
• Que m'apprendront les résultats, et que ne m'apprendront-ils pas ?
• Quelles sont mes options en fonction des résultats ?

N'oubliez pas que vous pouvez toujours accepter ou refuser un test. Vos choix doivent reposer sur vos valeurs personnelles, votre tolérance au risque et l'utilisation que vous ferez des informations recueillies. Certaines personnes souhaitent disposer de toutes les informations possibles pour se préparer médicalement et émotionnellement. D'autres préfèrent éviter tout test comportant un risque lié à la procédure si cela n'a pas d'incidence sur l'issue de leur grossesse. Il n'y a pas de solution unique, seulement celle qui vous convient.

En définitive, la force des tests prénataux ne réside pas dans leur capacité à prédire une issue parfaite, mais dans leur aptitude à fournir des connaissances, à favoriser la préparation et à ouvrir l'accès à des soins spécialisés en cas de besoin. Ils transforment cette attente passive en une collaboration active entre vous et votre équipe médicale. Chaque prise de sang, chaque échographie, chaque examen de dépistage est une pièce d'un puzzle plus vaste, contribuant à dresser un tableau plus précis de la vie qui grandit en vous. Ces connaissances, qu'elles apportent une simple tranquillité d'esprit ou vous permettent d'appréhender un diagnostic complexe, constituent un atout précieux. Elles vous permettent d'aborder l'avenir non pas avec la crainte de l'inconnu, mais avec la confiance qui découle d'une information complète, d'un soutien et d'une préparation optimale pour tout ce qui vous attend sur le chemin de la rencontre avec votre bébé.